Oncologia
Conhecer melhor os seus genes pode ajudar na prevenção e tratamento do câncer.
Principais Exames
Biópsia Líquida para Câncer de Pulmão
A Biopsia Líquida é uma excelente opção para acompanhamento da evolução do tratamento, detecção precoce de recidivas e da resistência do tumor às drogas usadas no tratamento.
Instabilidade de Microssatélites
O teste de instabilidade de microssatélites (MSI) é realizado para analisar fragmentos de tumores de cólon para características sugestivas de síndrome de Lynch (câncer de cólon hereditário sem polipose).
Painel Hereditário – 37 genes
Os painéis germinativos são ideais para o diagnóstico das síndromes genéticas de predisposição ao câncer. Nesse teste são analisados por sequenciamento completo 20 genes são eles: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53.
JAK2
A mutação V617F no gene Jak2 está envolvida na gênese de doenças mieloproliferativas, tais como policitemia (95%), trombocitemia essencial (50%) e mielofibrose idiopática (50%) afetando indivíduos com idade avançada. A detecção da mutação V617F no gene JAK2 pode ser utilizada como uma ferramenta para melhorar o diagnóstico, a classificação e a terapêutica dos doentes.
Cariótipo Medula Óssea
Estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais (resolução de 300 A 400 Bandas).
Câncer de MAMA e OVÁRIO – 26 genes
–Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 26 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA , PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2. Incluindo análise de variações no número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração.
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