Medicina Fetal
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos, 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. A citogenética convencional analisa o número, a forma e o padrão de bandeamento dessas estruturas, utilizando metodologias específicas. Desta forma, cromossomos extra, faltantes ou com rearranjos, podem ser detectados.
Na população, em geral, de 2 a 4% das gestações resultam em crianças com alguma anomalia congênita.
Principais Exames
NIPT
O exame permite investigar a presença das principais aneuploidias cromossômicas fetais (trissomias e monossomias) através do DNA fetal circulante no sangue materno.
Líquido Amniótico por Biologia Molecular (3 Dias)
O diagnóstico pré-natal por técnicas de biologia molecular permite a identificação das alterações cromossômicas numéricas mais frequentes no ser humano, proporcionando adequado preparo da família para receber uma criança com malformação congênita ou tranquilizando os pais em relação às alterações.
Cariótipo De Líquido Amniótico
A determinação do cariótipo fetal é uma das principais indicações de amniocentese, utilizada nas mesmas situações da biópsia de vilo corial e, também, para o esclarecimento diagnóstico dos casos de mosaicismo restrito à placenta.
aCGH/Microarray
Utilizando-se essa técnica é possível detectar perdas (deleções) e/ou ganhos (duplicações) de material genético em todos os cromossomos simultaneamente.
Cariótipo Sangue Periférico
Estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais (resolução de 400-550 Bandas) a partir da cultura de linfócitos estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de metáfases para análise cromossômica.
Cordocentese
Consiste na coleta do sangue fetal, através da punção da veia umbilical com auxílio de ultra-som. Deve ser feita em idade gestacional mais avancada, a partir de 20 semanas.
Estudo de perdas fetais por biologia molecular
Estudo molecular de Perdas Fetais Estudo molecular em material de aborto Estudo molecular de Restos ovulares.
Cariótipo De Vilo Corial
O estudo cromossômico
em BVC, além de permitir o diagnóstico mais precoce (realizado entre a 11ª semana e 14ª semana), tornou-se
um importante método para o diagnóstico de aneuploidias e doenças metabólicas autossômicas recessivas
ou ligadas ao sexo, onde o risco de acometimento fetal é elevado
Material de aborto
Aproximadamente 15% das gravidezes sofrem abortamentos espontâneos. A importância de um diagnóstico genético é ainda maior uma vez que em cerca de 60%-70% dos abortos tem relação com anomalias cromossômicas.
Sexagem Fetal
O exame de sexagem fetal consiste na análise por técnicas de Biologia Molecular do sangue materno em busca do cromossomo Y, ele possibilita a descoberta do sexo do feto a partir da 8° semana de gestação. Neste exame é coletada uma amostra de sangue materno e a partir deste, analisado o DNA fetal. A presença do cromossomo Y na amostra infere que o sexo do feto é masculino; a ausência deste cromossomo infere que o sexo fetal é feminino.
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